Tous les mois, la filière SENSGENE vous invite à rencontrer une personne active en son sein à travers une courte interview. Ce mois-ci, c’est Marie-France Norre, déléguée médicale de d’OLY, qui répond à leurs questions.

Ci-dessous, nous vous partageons l’article de SENSGENE et sa vidéo de l’interview de Marie-France.

Portrait

En quoi consistent concrètement les activités de votre association en général et au sein de la filière SENSGENE ?

Notre association s’occupe principalement de chercher des fonds pour la recherche. Nous avons des activités dans les régions, nous avons des antennes régionales qui s’occupent de faire des animations, du sport, du football, des dîners dans le noir, des marches. Nous collaborons avec SENSGENE au niveau des réunions, des journées des maladies rares, les réunions qui se passent à Strasbourg ou à Paris et aussi avec le Centre Maladies Rares (CMR) et avec d’autres associations dont nous avons pris connaissance grâce à SENSGENE.

Le but est de créer du lien et du partage entre les adhérents, de lutter contre l’isolement dû à la déficience visuelle : nous avons des réunions nationales une fois par an, des rencontres et conférences avec des médecins et des chercheurs, nous organisons des réunions régionales et mettons en relation d’adhérents. Une rencontre téléphonique mensuelle est animée par un psychologue volontaire au sein de l’association pour un partage d’expérience. Nous soutenons les patients lors des moments difficiles avec un suivi thérapeutique proposé par une psychologue concernée par les Neuropathies Optiques Héréditaires. Nous accompagnons les patients lors du déclenchement avec des conseils personnalisés donnés par des professionnels sur  les effets d’une cécité brutale, les démarches administratives et le matériel de compensation, l’inclusion scolaire, le maintien dans l’emploi ou la réorientation professionnelle.

Nous soutenons la recherche en organisant différentes manifestations pour récolter des fonds : tournoi de football, randonnée pédestre, concerts etc. Nous mettons en lien le plus possible les adhérents et les chercheurs qui se disent motivés par ces échanges. Cela leur permet de mieux connaître les effets de la pathologie. Enfin, nous essayons de faire connaître les NOH et les maladies rares auprès du grand public, auprès des professionnels de santé et auprès des familles concernées et de sensibiliser la cécité dans tous les milieux scolaires ainsi que dans les commissions d’accessibilité diverses (commune, transport, accessibilité numérique, etc.).

Quelles sont les questions les plus fréquentes que se posent les patients de votre association ?

Les questions les plus urgentes quand les personnes déclenchent la neuropathie sont les progrès de la recherche. Savoir s’il y a de la recherche, si on sait comment cela se transmet, savoir les progrès qui ont été faits, ce qui est en cours, les thérapies géniques qui sont en cours parce qu’on en a parlé au niveau du Téléthon. Donc les gens sont très pris là-dessus. Après, il y a les problèmes administratifs : comment s’en sortir quand on a perdu la vue, à qui s’adresser, comment faire, qu’est-ce qu’il existe (il existe plein de choses : les MDPH qui aident beaucoup par exemple), et puis il y les problèmes des services sociaux. Il y a aussi la question de savoir quel matériel on va pouvoir utiliser, parce que quand on a perdu la vue on ne peut plus lire correctement, on ne peut pas conduire, on ne peut pas regarder la télévision, donc on les envoie vers des gens qui vendent du matériel en basse vision, on peut avoir des agrandisseurs, on peut aussi se servir d’internet en vocal, du téléphone vocal, des GPS vocaux pour la rue, pour se diriger et ça aide beaucoup dans la vie courante de ces gens. Il y a aussi les services sociaux, nous avons des services d’écoute et de psychologues qui aident aussi à remettre les gens en route. Pour les enfants qui déclenchent la maladie tôt, le problème est plus délicat, l’insertion scolaire des petits, l’étude du braille pour ceux qui souhaite l’apprendre.

Quels sont les défis les plus importants à relever  pour la filière et pour votre association ?

Pour la filière, je pense que c’est le contact avec les Ministères, de faire connaître les maladies rares. Il y a quand même 7000 maladies rares, c’est énorme, beaucoup qu’on ne connaît pas, beaucoup que les services médicaux ne connaissent pas parce que ce n’est pas au programme des étudiants et c’est un gros problème. Il y a aussi les problèmes de vie des personnes qui sont seules et isolées et qui perdent la vue. Il y a aussi la fin de vie qui n’est jamais abordée parce que les personnes qui perdent la vue n’ont pas de maladies en général et se retrouvent dans des maisons fermées et ne peuvent plus sortir, n’ont plus de vie sociale. C’est un gros problème qui va falloir envisager, qui n’est pas encore envisagé mais qui va devenir urgent. Il y a aussi des problèmes de contact entre les malades entre eux. Le point positif de SENSGENE a été de faire connaître les associations par les Ministères, par le grand public et de mettre en relation, ce qui est très important, les associations entre elles pour créer une émulation, pour être plus forts pour pouvoir défendre toutes ces personnes qui se retrouvent complètement isolées. Il faudrait aussi faire connaître par les professionnels de santé les maladies rares pour éviter les erreurs de diagnostic ou les diagnostics qui sont posés pendant plusieurs années sans savoir exactement si c’est le bon parce que les tests génétiques ne correspondent pas. Vraiment, il faudrait faire beaucoup de choses sur ce problème parce que l’errance diagnostique est très grave pour ces personnes qui attendent et qui ne savent pas quelle est leur maladie.

Il faut faire connaître par un maximum de professionnels de santé et par le public les maladies rares pour un diagnostic beaucoup plus rapide, car il y a encore beaucoup d’errance diagnostique ! Il faut travailler à améliorer la situation, avec les pouvoirs publics, des personnes vivant avec un handicap visuel (faciliter le quotidien et lutter contre les lourdeurs administratives, améliorer l’inclusion scolaire et professionnelle par exemple).

Et les plus belles avancées ?

Les plus belles avancées sont le contact avec les autres associations dans les réunions qui se passent ou à Strasbourg ou à Paris pour avoir des échanges d’idées, pour savoir ce que font les autres associations, nous permettre d’avoir des échanges avec des associations européennes et pouvoir mutualiser nos idées pour être plus forts dans toute cette action.

Dans vos rêves, à quoi ressemble le futur de la filière SENSGENE et de votre association ?

Je pense que la filière de demain va exploser au niveau de l’Europe et que nous pourrons connaître – nous connaissons déjà par des réseaux sociaux comme Facebook – des associations danoises, allemandes, italiennes, espagnoles. Je pense qu’on pourra fédérer, faire une grande filière maladies rares pour avoir un impact important. Le rêve serait que les associations n’existent plus, qu’on puisse découvrir tant de choses que toutes les maladies seraient guéries, c’est une utopie, mais à ce moment-là nous n’aurions plus besoin d’exister en tant qu’association, c’est un beau rêve mais ce sera pour après-demain.  Pour « Ouvrir les Yeux, le but est donc de parvenir à fédérer un maximum de monde concerné par les neuropathies optiques héréditaires, de bénéficier de toutes les pistes de prévention et de thérapies possibles… Jusqu’à ce que notre association n’ait plus de raison d’être si un jour nos pathologies peuvent être prévenues et guéries…

Sources : www.sensgene.com

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