COMMENT NOUS SOUTENIR ?
Pourquoi cette étude ?
A l’heure actuelle, une personne portant une des mutations de la N.O.H. de Leber est considérée comme malade lorsqu’une baisse de son acuité visuelle est diagnostiquée.
Or, des anomalies métabolomiques ont été observées chez des personnes porteuses saines quelques mois avant que la maladie ne se déclare. La composition de leurs différents constituants métaboliques (sucres, acides aminés, lipides, vitamines, …) était différente de celle des personnes indemnes de cette pathologie.
Devant ce constat, plusieurs médecins et chercheurs, dont le Dr Christophe Orssaud et le Pr Pascal Reynier, émettent l’hypothèse que la définition de la maladie (le déclenchement) a lieu avant la baisse d’acuité visuelle. L’étude du métabolome pourrait permettre de retrouver les patients à fort risque de développer une baisse d’acuité visuelle et de les différencier de ceux dont la vision ne devrait pas se détériorer. Si cette hypothèse est vérifiée, l’objectif suivant sera de pouvoir mettre en route un traitement avant que ne survienne la baisse d’acuité visuelle, et, dans l’idéal de l’éviter.
Veuillez noter que les résultats de vos examens seront traités de manière anonyme, ce qui signifie qu’il ne sera pas possible d’obtenir vos propres résultats.
Présentation de l’étude en vidéo
Au vu de l’importance du sujet, Ouvrir Les Yeux a interviewé les instigateurs de l’étude MétabOCT : Le Dr Christophe Orssaud et le Pr Pascal Reynier.
Qui peut participer à cette étude ?
Vous devez :
- Avoir plus de 18 ans et moins de 60 ans
- Être porteur sain de la N.O.H. de Leber (quelque soit votre mutation), et que cela soit génétiquement prouvé
- Avoir une personne de votre famille maternelle dont la maladie s’est déclenchée
Comment cela va se dérouler concrètement pour le participant ?
Les examens se font à Paris, à l’Hôpital Européen Georges Pompidou (20 rue Leblanc – 75015 Paris) et par téléphone. L’hôpital est bien desservi et dispose de possibilités de parking.
4 consultations sont fixées avec le participant, sachant que les deux premières peuvent être regroupées le même jour pour épargner un déplacement. Les différents examens sont indolores et rapides.
Consultation 1 – à Paris
Il s’agit d’une visite d’agrément pendant laquelle un consentement de participation à l’étude est signé.
Consultation 2 – à Paris
4 examens sont effectués :
- une mesure de l’acuité visuelle
- une mesure de la Tomographie par Cohérence Optique (OCT) permettant de mesurer l’épaisseur des fibres optiques
- une prise de sang
- une prise de larme (via un petit buvard posé à la base de l’œil)
Consultation 3 (6 mois après) – par téléphone
Il s’agit d’une consultation téléphonique de contrôle.
Consultation 4 (1 an après) – à Paris
Il s’agit d’une seconde consultation de contrôle comportant :
- une nouvelle mesure d’acuité visuelle
- une nouvelle mesure de la tomographie par OCT
Des bénévoles d’Ouvrir Les Yeux pourront au besoin vous accompagner entre la gare et l’HEGP. Un hébergement gratuit la veille du rendez-vous est également envisageable.
Comment se porter volontaire ?
Pour vous porter volontaire, complétez le formulaire ci-après :
Notre association soutient cette étude importante pour notre communauté :
- Nous apportons une aide financière aux organismes porteurs de l’étude
- Nous nous engageons dans la communication pour le recrutement des 90 candidats nécessaires
Votre mobilisation pour cet étude est d’une importance capitale pour faire progresser la recherche sur les N.O.H. Nous comptons sur vous !
Partagez cette étude autour de vous
Aidez nous à recruter 90 personnes. Vous connaissez une personne concernée par la N.O.H. de Leber (un membre de la famille, une connaissance) ? Vous pouvez lui transmettre le lien vers cet article (par e-mail, SMS, ou encore via les réseaux sociaux).
Sur ordinateur : faire un clic droit sur le lien avec la souris puis choisir « copier le lien ».
Sur smartphone ou tablette : faire un appui long sur le lien puis choisir « copier le lien ».
La présentation de cette étude également disponible en PDF. Lien vers le PDF.
L’OCT est un examen complètement indolore permettant d’obtenir en quelques secondes, et de manière non invasive, des images de l’œil (rétine, nerf optique, cornée, etc.). Vous êtes assis devant une machine, la tête posée sur une mentonnière. Aucun contact ne sera réalisé avec votre œil.
