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La Thérapie Génique
La thérapie génique en vidéo
Une maladie génétique c’est quoi ? Un gène à quoi ça sert ? Et la thérapie génique ? Et concrètement, comment ça se passe pour les maladies rares sensorielles ? La filière SENSGENE (filière de santé maladies rares sensorielles) vous propose de le découvrir de façon simple dans sa vidéo :
Découverte des gènes impliqués dans les N.O.H.
Guy Lenaers , Directeur de recherche, groupe « Neuropathies Optiques Héréditaires et Déficits Mitochondriaux » , CHU de Montpellier
En 1988, fut découvert par le groupe américain de Wallace, la première mutation du génome mitochondrial, responsable d’un LHON. D’autres (au total 16) sont actuellement connues dans le génome mitochondrial, pouvant induire un LHON.
En 2000, l’équipe de Montpellier a découvert le 1er gène autosomique (c. à d. du noyau) de l’atrophie optique dominante, OPA1 (maladie de Kjer : incidence 1/ 10.000)
En 2003, l’équipe d’Angers a découvert le 2ième gène OPA3, responsable d’une atrophie optique dominante beaucoup plus rare, associée à une cataracte.
Tant à Angers qu’à Montpellier, nos laboratoires continuent de recruter des patients atteints de neuropathies optiques héréditaires et de rechercher les déterminants géniques responsables.
Petits rappels sur la mitochondrie :
Les mitochondries fournissent l’essentiel de l’énergie vitale, mais en conséquence aussi de la pollution, sous la forme de radicaux libres qui vont progressivement abîmer les structures cellulaires.
Il y a entre 500 à 2000 mitochondries dans chaque cellule (et il y a quelques milliers de milliards de milliards de cellules dans notre corps); Les mitochondries vont synthétiser au quotidien l’équivalent de notre propre poids en ATP, la molécule énergétique nécessaire à nous faire fonctionner.
Il existe un processus de détoxification cellulaire qui va éliminer les déchets et la pollution, mais si les mitochondries présentent des défauts de fonctionnement, alors il y aura augmentation de la pollution et des défauts cellulaires, et accélération du processus de dégénérescence.
L’approche thérapeutique pour la mutation 11778 de la NOH de Leber
Dr. Marisol Corral-Debrinski et du Pr. José-Alain Sahel (Institut de la Vision, Paris).
La Neuropathie Optique Héréditaire de Leber est une maladie génétique rare de la vue, due à une anomalie d’un gène mitochondrial, qui entraîne une perte de la vision centrale brutale, asymétrique, généralement entre 15 et 30 ans. Il n’existe aucun traitement efficace actuellement pour cette maladie.
L’approche thérapeutique consiste à restaurer l’activité du gène mitochondrial défaillant dans les cellules ganglionnaires rétiniennes grâce à l’administration dans l’œil du patient d’un vecteur AAV (Adeno Associated Virus) portant une copie normale du gène muté.
Ce projet est issu des travaux originaux du Dr. Marisol Corral-Debrinski et du Pr. José-Alain Sahel (Institut de la Vision, Paris).
Il a été mené jusqu’au stade préclinique dans le cadre d’une collaboration avec Généthon, et la société Gensight en assure le développement clinique en partenariat avec Généthon et l’Institut de la Vision.
L’essai clinique chez l’homme est en cours de préparation.
Le vecteur de thérapie génique est produit à Généthon.
