La maladie de Kjer

L’atrophie Optique Dominante (AOD) de Kjer

L’atrophie Optique Dominante de Kjer (ou maladie de Kjer) a été décrite par l’Ophtalmologue Danois Poul Kjer en 1959. Cette maladie est à l’origine d’une atrophie du nerf optique qui survient plus insidieusement et plus progressivement dans l’enfance. La baisse d’acuité visuelle est très variable, en général moins sévère que celle observée dans la maladie de Leber, bien que des formes cécitantes soient régulièrement observées. Il y a autant de femmes que d’hommes atteints par cette maladie héréditaire qui est transmises soit par le père soit par la mère. Cette maladie de Kjer est aussi fréquente que la maladie de Leber.

Il faut noter qu’au cours de la Neuropathie Optique de Kjer, l’atteinte du sens coloré porte initialement sur les longueurs d’ondes correspondant aux couleurs bleues et jaunes. Cet axe de dyschromatopsie « bleu-jaune » constitue un bon argument diagnostic de cette forme de neuropathie optique.

Lors de l’atrophie optique dominante, la baisse d’acuité visuelle est plus ou moins rapide et plus ou moins profonde avec de grandes variations au sein d’une même famille. L’âge de début, mais surtout l’âge auquel un handicap est ressenti, est extrêmement variable, certains enfants étant déjà malvoyant alors que des patients de 40 ans peuvent être peu gênés.