Notre histoire

Historique de "OUVRIR Les YEUX" sur les Neuropathies Optiques Héréditaires.

– 1871 :

Un ophtalmologique allemand Theodore LEBER , décrit les signes cliniques d’une atrophie optique atteignant de jeunes hommes, dont la transmission semble se faire par les femmes.

Elle est appelée atrophie optique de Leber.

– 1988 :

La lésion du nerf optique et la transmission héréditaire par les femmes de cette atrophie optique est confirmée par la découverte d’une première mutation sur l’ADN mitochondriale.

D’où son appellation neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON).

D’autres mutations seront trouvées par la suite.

– 1956 :

Découverte d’une autre neuropathie optique appelée maladie de KJER par un ophtalmologiste danois.

– 2000 : 

Découverte du premier gène muté sur ADN nucléaire.
Appellation donnée : "Atrophie optique dominante de Kjer" (AOD ).
D’autres mutations seront trouvées par la suite.

– Noël 1999 :

Découverte de troubles visuels chez un jeune homme de 32 ans.
Errance de diagnostic en secteur libéral.

– Mars 2000 :

Ce jeune, dirigé vers le service hospitalier de Necker à Paris par son oncle (70 ans lui même atteint de LHON depuis l’âge de 20 ans).
Le diagnostique clinique est rapidement fait d’un LHON, avec confirmation dans les semaines suivantes par un test génétique affirmant la mutation 11778 sur l’ADN mitochondriale.
La prise en charge rééducative et sociale peut commencer. Mais, comme il y a 50 ans, toujours aucun traitement proposé pour cette pathologie entrainant une invalidité reconnue à 80% !

La découverte que le fait d’être atteint d’une maladie dite rare, mais aussi invalidante laisse les gens isolés, sans espoir et sans guidance, amène familles et amis à vouloir créer une association ayant pour but de rassembler les personnes atteintes, de rechercher les équipes médicales en capacité de prise en charge rapide et les laboratoires pouvant faire avancer les recherches.

– Novembre 2000 :

Déclaration à la préfecture du Pas-de-Calais de l’association  "OUVRIR LES YEUX" , avec un bureau de 3 membres :

Réjane Déon, Gérard Devogle et Renaud Jouannel et son siège au Touquet.

Parution au J.O. le 25/11/2001.
Création du premier site internet.
Référents scientifiques :

– Docteur C.ORSSAUD neuro-ophtalmologiste à Necker Paris.

– Docteur J.KAPLAN généticienne à Necker Paris.

– P.REYNIER chercheur à Angers.
 

Parallèlement contact avec :
– des laboratoires de recherche :Paris Strasbourg, Bordeaux, Villeurbanne, ,Montpellier ,Lyon ,Nantes.
– «Allo-gênes» devenu plus tard « Alliance maladies rares ».
– associations de malades : Rétina-France ,AVH ,AFM ,AMMi.
Insertion des coordonnées dans la "revue du Praticien" (à la suite d’un article du Dr Orssaud ), le "Louis Braille" , "Voir" et "L’Agrandi" et interview dans le journal médical "réadaptation".
 

Envoi de courriers indiquant les buts de « Ouvrir les yeux » aux chefs de service de l’hôpital le plus important dans chaque département et tous les hôpitaux parisiens.

– 23 /11/2001 :

Conférence médicale du Dr Orssaud au Touquet.

– 7/12/2001 :

Interview du président de l’association par FR3 Pas-de-Calais

– 19/01/2002 : 

1ère Assemblée générale dans les locaux de l’AVH Paris 19ème .
Intervention du Dr Kaplan annonçant les essais d’un traitement par l’IDEBENONE.

– 19/10/2002 :

Conférence à Rennes par le Pr Charlin et P.Reynier d’Angers.

– 25/01/2003 : 

2éme Assemblée générale dans les locaux de « alliance maladies rares » à l’hôpital Broussais Paris.

Intervention du Dr Donzel médecin du centre APAM à Paris pour informations sur la rééducation basse vision et la réadaptation à la vie quotidienne.
Présence de « Optic 2000« avec des aides techniques.

– 28/02/2004 :

3ème Assemblée générale dans les locaux de »Alliance maladies rares ».

Création d’antennes en région.
Un questionnaire pour comprendre les causes du déclenchement de la pathologie sera créé et adressé aux adhérents.
Rencontre à Montpellier avec le Dr.Hamel (découverte dans son laboratoire du 1er gêne de la maladie de Kjer) .
 

-26/02/2005 :

4ème Assemblée générale.
Mise au point des connaissances sur les différentes N.O.H.( neuropathie optique héréditaire).
Interventions de Dr Orssaud, Dr.Kaplan, P.Reynier, G.Lenaers (Montpellier), M .Corral-Debrinski.
Participation d’Ouvrir les yeux au réseau de recherche sur les maladies mitochondriales (coordinateur P.Reynier).
Prélèvements de fibroblastes de patients par M.Corral (Saint-Antoine Paris ) en vue de culture et étude des mitochondries .
 

– 4 /03/2006 :

5ème Assemblée générale.
Anatomie de l’œil, fonctionnement de la vision , transport de l’influx nerveux jusqu’au cerveau par le Pr.Charlin.

Présentation par le Dr Orssaud du questionnaire élaboré en 2005, distribution aux adhérents et demande de réponse pour étude.
Mise en place de collecte de la taxe d’apprentissage pour aider nos chercheurs.
Témoignage d’une adhérente à « Vivement Dimanche » (France 2).
 

– 8/06/2007 :

6ème Assemblée générale.
Rappel sur les mitochondries, fonctionnement et recherches en cours.
Interventions du Dr.Orssaud, P.Reynier, M.Corral et P.Rustin (recherche orientée vers thérapies médicamenteuses Robert Debré).
Proposition par ORPHANET d’un formulaire d’information sur LHON, à étudier avec Dr Orssaud avant édition et diffusion retour de 82 questionnaires .
Participation à Arcachon au congrès « Mitochondrie » (rencontre et échange entre chercheurs) et explication du vécu de la personne atteinte dans sa vie quotidienne.
Démarches auprès du ministère des transports, SNCF ,RATP sur l’accessibilité .
Décision de rénover le site internet.
 

– 8/03/2008 :

7ème Assemblée générale.
Présence du Dr Orssaud, P.Reynier, C.Morin (chercheur à Créteil), D.Blanc (orthoptiste), Terlez (ergothérapeute MDPH).
Echanges sur utilité de rééducation, aides techniques et rôle de MDPH .
Présence de « Grand Optical »avec des aides techniques.
Rencontre avec le Président et l’assistante sociale de la Fédération des Aveugles et Handicapés visuels de France.
Le laboratoire de P.Reynier participe au réseau européen de recherche sur les NOH, aide demandée à Bruxelles.
Emission du livre « drôle de dragon » de Michel Delambre au profit de Ouvrir les Yeux.
 

– 9/11/2009 :

8ème Assemblée générale dans les locaux de la Fondation ophtalmologique A.de Rothschild Paris 19.
Diagnostic génétique, profils métabolique des NOH P.Reynier.
Stratégie de thérapie génique sur LHON M.Corral .
Atrophie Optique Dominante (opa1, opa3 avec cataracte, opa7avec surdité ) G.Lenaers .
Structure du nerf optique, champ visuel, C.Orssaud.

– 26/06/2010 :

9ème Assemblée générale dans les locaux fondation A.de Rothschild.
Echange entre adhérents sur les difficultés dans la vie quotidienne de vivre avec son handicap.

– 19 /03/2011 :

10ème Assemblée générale.
Présence fidèle du Dr.Orssaud, Dr.Kaplan, G.Lenaers, M.Corral, Prof.Dan Miléa (Angers et Copenhague ).
Discussion sur les avancées scientifiques.
Représentants d’associations AFM, AMMi, Alliance Maladies Rares.

-16/03/2012 :

11ème Assemblée générale .
Rappel des buts de l’association :
– rassembler les porteurs de NOH, les informer des avancées de la recherche.
– demander aux chercheurs leurs projets, le montant de leur recherche, trouver des fonds pour les aider.
– développer la communication auprès des ophtalmologistes.
Deux nouvelles personnes entrent au C.A.
Quatre nouvelles antennes ont été crées.
Témoignage d’une mère avec un jeune adulte ayant déclenché un Leber :
– difficulté pour trouver des renseignements sur la maladie, une association est créée aux USA.
Toujours fidèle : Dr Orssaud , Dr Kaplan, G.Lenaers , M.Corral, P.Rustin et V.Procaccio (Angers).
Adhésion à la Fédération thérapie génétique oculaire.
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Il y a eu beaucoup d’avancées depuis la création d’Ouvrir les yeux
Six centres de référence au moins en France ont été créés pour éviter l’errance avant le diagnostic, les diagnostics génétiques sont plus nombreux, le fonctionnement des mitochondries est mieux compris.
Les recherches diversifiées se continuent dans plusieurs directions.
L’espoir doit nous garder éveillés pour continuer…

Un grand merci aux fondateurs de l'association et à Josette Déon qui a été en charge des relations avec les médecins et chercheurs pendant des années.

Un grand merci pour leur travail formidable.