Un Protocole National de Diagnostic et de Soins est le fruit d’un long travail de ses rédacteurs. L’objectif est d’expliciter aux professionnels concernés (médecins généralistes, médecins spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale etc…) la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée en s’appuyant sur les recommandations internationales déjà publiées. Ils sont rédigés par les experts des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) à l’aide d’une méthodologie proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).
Vous trouverez ci-dessous les PNDS dédiés aux N.O.H.
L’Atrophie Optique Dominante OPA1 (maladie de Kjer) fait l’objet d’un PNDS spécifique.